NIPTでわかる胎児ゲノム率とは

NIPTでわかる胎児ゲノム率とは

胎児ゲノム率とは、母体の血液の中にどれだけ(何%)染色体の断片(Cell-free DNA)が含まれるか、という事で検査結果をだすことに問題がない量だったかどうかという事を示しています。
NIPTのあらゆる検査方法には、最低限必要な胎児ゲノム率があります。正確なトリソミーのスクリーニングのためには、一般的には最低必要な胎児ゲノム率は4%と推定されています。
母体の血液の中に含まれる染色体の断片の胎児ゲノム率が少ない時などは、まれに判定保留になる時があるそうです。また母体に疾患や今まで気づいていなかった遺伝子異常があったりする場合も判定保留になる時があるようです。
NIPTの結果が胎児ゲノム率を示している場合、これは健康上の懸念があることを直ちに意味するものではありません。NIPT検査の低胎児分画は、単に正確な結果を得るのに十分なセルフリーDNAがなかったことを意味します。この場合、担当医は、高くなる可能性が高い妊娠のもっと遅い時期に検査を繰り返すことを勧める可能性があります

NIPTにカウンセリングが必要な理由

NIPTには、検査を行うにあたりカウンセリングを行います。これは検査の対象者となる人物及びパートナーとなる方と同伴することで行います。何故NIPTの検査を行う前にカウンセリングを行うかですが、このNIPTと言う検査は遺伝子に異常があるかないかを見る検査です。その為、事前に両者から検査に対して了解を得た上で自発的に検査に参加をしているかどうかを確認する必要性があるのです。
NIPTにて、遺伝子に異常があるかどうかを検査することを両者が了解しているかどうか、脅迫や強制的に検査を奨めようとしているのではないかを確認するのがカウンセラーの役割であくまで両者が検査に対してお互いが検査をすることに同意をしているかを確認するためにカウンセラーを通してお話を聞くのです。逆に言ってしまいますと、両者の意見が割れている状況下では検査が難しくなる為、検査を同意してもらうことでお互い今後の遺伝子異常検査において円滑に異常があるかないかを調べるためにカウンセラーを必要としているということです。